1/ Maladies neuro-musculaires héréditaires : diagnostic génétique et mise en place d’un réseau multidisciplinaire
Les maladies neuromusculaires représentent un ensemble très hétérogène d’affections génétiques dégénératives ayant en commun une atteinte musculaire. Pas moins de 300 gènes sont aujourd’hui incriminés et aucun test génétique n’est malheureusement disponible en milieu hospitalier hormis celui de l amyotrophie spinale progressive (SMA).
La myopathie de Duchenne et de Becker lièes à l’X et les myopathies autosomiques récessives et particulièrement la sarcoglycanopathie gamma, due à une mutation unique homozygote, la même dans tout le Maghreb: mutation del521T, sont les formes les plus fréquentes et prévalentes en Algérie.
Le typage précis de la myopathie est toujours recommandé tant pour le conseil génétique, le pronostic et demain pour les aspects thérapeutiques. Les deux principaux objectifs de ce projet consistent d’une part à instaurer le diagnostic moléculaire en milieu hospitalier pour ces deux principales dystrophies musculaires par la Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) pour la myopathie de Duchenne et de Becker. Cette technique simple, de coût modéré, réalisable sur prélèvement de sang, permet d’analyser l’ensemble des 79 exons du gène de la dystrophine, de poser le diagnostic chez plus de 85% des patients et de détecter les femmes porteuses. La recherche de la mutation del521T du gène gamma sarcoglycane prévalente en Algérie se fait par la technique de séquençage.
Le 2 ième objectif :
améliorer la prise en charge par l’action médicale en instaurant un réseau multidisciplinaire comportant le neurologue, pneumologue, cardiologue , chirurgien orthopédique et infantile ,biochimiste , généticien et médecin rééducateur afin de réduire l’errance des familles en quête de diagnostic et de traitement.
2/ Etude clinique et génétique des syndromes myasthéniques congenitaux (SMC). Les syndromes myasthéniques congénitaux constituent une entité nosologique très hétérogène en pleine expansion. posant d’énormes difficultés diagnostiques en raison de leur fortes similitudes avec les formes autoimmunes chez l’ adulte et certaines myoathies congenitales chez l’ enfant . L’efficacité prouvée de nombreuses molécules tels que les anticholinesterasiques, l’éphédrine , le salbutamol , la 3,4-diaminopyridine , la quinidine , la fluoxétine dans certaines formes de SMC mais pouvant aggraver les symptômes dans d’autres formes nécessite l’identification clinicogenetique de chaque forme afin d’adapter le traitement adéquat et de prévenir les complications graves voire létales de ces maladies certes rares mais
sous-diagnostiquées dans notre population. L’objectif principal est de caractériser le génotype et phénotype de chaque forme de SMC afin d’améliorer sa prise en charge spécifique.
3/ Création d’un réseau multidisciplinaire pour la prise en charge des dystonies l’enfant et l’adulte. La dystonie est un trouble qui se caractérise par des contractions musculaires involontaires entraînant des mouvements répétitifs et des postures anormales. Elle désigne à la fois un symptôme et un groupe de maladies aux causes multiples et répondant à des classifications complexes, controversées et évoluant au gré des avancées scientifiques. De façon générale, une personne souffrant de dystonie doit se confronter au regard des autres, et peut vivre cette maladie comme un handicap social. Ces mouvements anormaux, souvent mal interprétés et confondus avec un Tic, un Toc, une maladie de Parkinson, voire une dépendance à l’alcool ou à des stupéfiants, sont une gêne au quotidien. Certains gestes de la
vie courante deviennent difficiles, et douloureux.Le traitement de choix repose sur la toxine botulinique dans les formes focales, la dopatherapie et chirurgie stereotaxique par le stimulation cerebrale profonde dans certaines formes generalisées , afin de rompre l isolement et l’errance medicale des patients, la création d’un réseau de prise en charge
multidisciplinaire, principal objectif de cette étude, est un prélude pour l’ amelioration de la prise en charge (développer les thérapies spécifiques)de cette categorie de patients malheureusement isolés sur le plan medicosocial.
Ce réseau de prise en charge multidisciplinaire s’est concrétisé par la création d’un comité des mouvements anormaux composé par :
Pr Meriem Tazir (Neurologue), Dr Moualek Dalila (neurologue), Pr Merrouche kamel (Neurochirurgien), Dr Seffouh Leila (Réadaptation fonctionnelle) et Dr Medjbeur Kahina généticienne.
Ce comité revoit tous les patients atteints de mouvements anormaux pour l’indication de prise en charge médicamenteuse, de neurochirurgie ou de rééducation fonctionnelle ainsi que les indications de prélèvement pour les tests génétiques.
Les membres de l’équipe 1
- Pr Nouioua S
- Pr Benhassine Traki
- Pr Hammadouche Tarek
- Pr Ladjadj yasmina
- Charaallah Amira MCA
- Mechiki Badredine MCA
- Benahmed meryem MCB
- laouar leila MCA
- Pr Merrouche Brahim
- Didaoui Ahmed MAA
- Hellal Siham MAA
- Kemkem Abdellah MAA
- Moualek Dalila MAA
- Redjimi MohamedMAA
- Benmansour Fariz amane allah Docteur