Les progrès réalisés ces dernières années aussi bien sur le plan des modalités de diagnostic des maladies dites orphelines, et sur le plan des possibilités thérapeutiques, nous mettent devant l’obligation d’assurer leur diagnostic et leur suivi, ainsi d’attribuer la médication adéquate.
De plus ces maladies orphelines constituent un véritable problème de santé publique de part leur impact socioéconomique et familial.
Souvent le mode de transmission de ces affections est autosomal récessif, ce qui augmente leur fréquence dans les populations ou le taux de consanguinité est élevé, étant le cas en Algérie, avec un taux de consanguinité qui atteint les 30 % selon les données de l’INSP.
De plus, on considère aujourd’hui que 50 à 70 % des hospitalisations dans l’enfance et au moins 20 % des hospitalisations à l’âge adulte sont liées à des maladies à forte composante génétique. La connaissance de ces facteurs contribue de manière décisive à notre compréhension de l’histoire naturelle des maladies, à la mise en place de nouvelles stratégies de diagnostic, à leur prévention et, le cas échéant, à la mise en œuvre de traitements nouveaux, dérivés des connaissances en génétique.
En outre, ces tests diagnostiques permettent parfois d’identifier dans la population générale des individus à risque et de leur faire bénéficier d’une détection précoce, parfois pré-symptomatique, et donc d’un suivi différent de celui qui peut être offert au reste de la population.
De ces dernières remarques, découlent des aspects propres à un projet de création d’un laboratoire dédié aux maladies héréditaires du métabolisme et des maladies génétiques orphelines de l’enfant dans notre pays.
Cependant, cette avalanche de connaissances et de moyens fait courir le risque d’une inflation du nombre de tests génétiques dont la valeur prédictive reste souvent à déterminer et dont la place dans le diagnostic et la prise en charge des maladies est parfois mal établie.
Cette démarche aboutit au présent rapport qui a la double ambition d’être un projet médical (centré sur le besoin des patients, les centres et réseaux d’excellence en matière de diagnostic et de prise en charge des maladies génétiques).