Le laboratoire des maladies métaboliques et génétiques rares (MMGR) a été créé par arrêté N°5 du 18 février 2020 portant création des laboratoires de recherche au sein de certains établissements de l’enseignement supérieur. Ce laboratoire est domicilié à l’EHS BENAKNOUN.
C’est un laboratoire universitaire spécialisé dans les études des maladies génétiques chromosomiques, monogéniques et complexes.
Il s’inscrit dans une approche multidisciplinaire et intégrative, visant à décrire la physiopathologie de certaines maladies rares (MR), afin de faire bénéficier les patients des avancées de la recherche.
Cette approche repose sur l’étude du métabolisme cellulaire sur les plans métabolique et génétique par des outils innovants (Fluorimétrie, HPLC, la spectroscopie de masse, le séquençage et le séquençage à haut débit), permettant une meilleure compréhension des mécanismes cellulaires mis en jeux.
Les objectifs de ce laboratoire sont fort nombreux :
- Offrir aux familles et aux patients un diagnostic clinique et moléculaire de certitude
- Eviter aux patients et aux familles l’errance diagnostic
- Faire bénéficier les patients atteints des innovations thérapeutiques (essais cliniques)
- Sensibiliser le corps médical à l’importance de la génétique dans la médecine
- Diffuser et vulgariser les connaissances en génétique aux étudiants