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« Biochimie Génétique2 »

Titre de l’EquipeBiochimie Génétique 2
 Nom – Chef d’équipeABDI SAMIA          
Grade :Professeur
Membres de l’équipe
 Nom & PrénomGradeSpécialité
ABDI SamiaProfesseurBiochimie CHU Blida
MALEK ZahiaMCAORL CHU Blida
MEDKOUR Samira  MCAORL CHU BEO
BOUTALEB Ahmed TayebMAT DoctorantBiochimie CHU BEJAIA
GUENOUA Ouiam  MATORL CHU BEO

Thèmes :

Etude génétique des surdités neurosensorielles.

 Les surdités sont les atteintes auditives les plus fréquentes en Algérie. Elles touchent un nouveau-né sur 800 et constituent, de ce fait, un véritable problème de santé publique. Une grande partie de surdités, Une grande partie de surdités,  est héréditaire. L’origine génétique est d’emblée évoquée pour la moitié des cas.  Dans  le cas de surdité congénitale, il s’agit le plus souvent  d’une mutation majoritaire (35delG) dans le gène CX26 de la connexine 26, protéine impliquée dans les échanges intercellulaires au niveau de la cochlée. Cette mutation est très répandue dans le pourtour méditerranéen. Sa recherche est devenue systématique devant toute surdité héréditaire prélinguale. La détection précoce des surdités et notamment de la de la mutation majoritaire 35delG est primordiale pour une prise en charge précoce (en phase prélinguale) des enfants atteints, notamment pour une éventuelle mise en place d’implant cochléaire. Par ailleurs, les surdités d’origine génétique sont caractérisées par une forte hétérogénéité génétique qui rend complexe la mise en place d’un diagnostic moléculaire efficace pour chaque famille. Pour cette raison une large étude moléculaire (recherche des mutations les plus fréquentes) au sein de la population algérienne est d’intérêt majeur de santé publique