{"id":42,"date":"2022-11-21T21:30:56","date_gmt":"2022-11-21T20:30:56","guid":{"rendered":"http:\/\/193.194.83.40\/LNS\/?page_id=42"},"modified":"2022-11-21T21:30:56","modified_gmt":"2022-11-21T20:30:56","slug":"equipe1","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/?page_id=42","title":{"rendered":"Equipe1"},"content":{"rendered":"\n

1\/ Maladies neuro-musculaires h\u00e9r\u00e9ditaires : diagnostic g\u00e9n\u00e9tique et mise en place d’un r\u00e9seau multidisciplinaire<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Les maladies neuromusculaires repr\u00e9sentent un ensemble tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne d\u2019affections g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives ayant en commun une atteinte musculaire. Pas moins de 300 g\u00e8nes sont aujourd\u2019hui incrimin\u00e9s et aucun test g\u00e9n\u00e9tique n\u2019est malheureusement disponible en milieu hospitalier hormis celui de l amyotrophie spinale progressive (SMA).<\/p>\n\n\n\n

La myopathie de Duchenne et de Becker li\u00e8es \u00e0 l\u2019X  et les myopathies autosomiques r\u00e9cessives et particuli\u00e8rement la sarcoglycanopathie gamma, due \u00e0 une mutation unique homozygote, la m\u00eame dans tout le Maghreb: mutation del521T, sont les formes les plus fr\u00e9quentes et pr\u00e9valentes en Alg\u00e9rie. <\/p>\n\n\n\n

Le typage pr\u00e9cis de la myopathie  est toujours recommand\u00e9 tant pour le conseil g\u00e9n\u00e9tique, le pronostic et demain pour les aspects th\u00e9rapeutiques. Les deux principaux objectifs de ce projet consistent d\u2019une part \u00e0 instaurer le diagnostic mol\u00e9culaire en milieu hospitalier pour ces deux principales dystrophies musculaires par la Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) pour la myopathie de Duchenne et de Becker. Cette technique simple, de co\u00fbt mod\u00e9r\u00e9, r\u00e9alisable sur pr\u00e9l\u00e8vement de sang, permet d’analyser l’ensemble des 79 exons du g\u00e8ne de la dystrophine, de poser le diagnostic chez plus de 85% des patients et de d\u00e9tecter les femmes porteuses. La recherche de la mutation del521T du g\u00e8ne gamma sarcoglycane pr\u00e9valente en Alg\u00e9rie se fait par la technique de s\u00e9quen\u00e7age.<\/p>\n\n\n\n

Le 2 i\u00e8me  objectif :<\/strong><\/p>\n\n\n\n

am\u00e9liorer la prise en charge par l\u2019action m\u00e9dicale en instaurant un r\u00e9seau multidisciplinaire comportant le neurologue, pneumologue, cardiologue , chirurgien orthop\u00e9dique et infantile ,biochimiste , g\u00e9n\u00e9ticien et m\u00e9decin  r\u00e9\u00e9ducateur afin de r\u00e9duire l\u2019errance des familles en qu\u00eate de diagnostic et de traitement.<\/p>\n\n\n\n

2\/ Etude clinique et g\u00e9n\u00e9tique des syndromes myasth\u00e9niques congenitaux (SMC). Les syndromes myasth\u00e9niques cong\u00e9nitaux constituent une entit\u00e9 nosologique tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne en pleine expansion. posant d\u2019\u00e9normes difficult\u00e9s diagnostiques en raison de leur fortes similitudes avec les  formes autoimmunes chez l’ adulte  et certaines myoathies congenitales chez l’ enfant . L\u2019efficacit\u00e9 prouv\u00e9e de nombreuses mol\u00e9cules tels que les anticholinesterasiques, l\u2019\u00e9ph\u00e9drine , le salbutamol , la 3,4-diaminopyridine , la quinidine , la fluox\u00e9tine dans certaines formes de SMC mais pouvant aggraver les sympt\u00f4mes dans d’autres formes n\u00e9cessite l’identification clinicogenetique de chaque forme afin d\u2019adapter le traitement ad\u00e9quat et de pr\u00e9venir les complications graves voire l\u00e9tales de ces maladies certes rares mais<\/p>\n\n\n\n

sous-diagnostiqu\u00e9es dans notre population. L’objectif principal est de caract\u00e9riser le g\u00e9notype et ph\u00e9notype de chaque forme de SMC afin d’am\u00e9liorer sa prise en charge sp\u00e9cifique.<\/p>\n\n\n\n

 3\/ Cr\u00e9ation d’un r\u00e9seau multidisciplinaire pour la prise en charge des dystonies l’enfant et l’adulte. La dystonie est un trouble qui se caract\u00e9rise par des contractions musculaires involontaires entra\u00eenant des mouvements r\u00e9p\u00e9titifs et des postures anormales. Elle d\u00e9signe \u00e0 la fois un sympt\u00f4me et un groupe de maladies aux causes multiples et r\u00e9pondant \u00e0 des classifications complexes, controvers\u00e9es et \u00e9voluant au gr\u00e9 des avanc\u00e9es scientifiques. De fa\u00e7on g\u00e9n\u00e9rale, une personne souffrant de dystonie doit se confronter au regard des autres, et peut vivre cette maladie comme un handicap social. Ces mouvements anormaux, souvent mal interpr\u00e9t\u00e9s et confondus avec un Tic, un Toc, une maladie de Parkinson, voire une d\u00e9pendance \u00e0 l\u2019alcool ou \u00e0 des stup\u00e9fiants, sont une g\u00eane au quotidien. Certains gestes de la<\/p>\n\n\n\n

vie courante deviennent difficiles, et douloureux.Le traitement de choix repose sur la toxine botulinique dans les formes focales,  la dopatherapie et  chirurgie stereotaxique par le stimulation cerebrale profonde dans certaines formes generalis\u00e9es , afin de rompre l isolement et l’errance medicale des patients,  la cr\u00e9ation d’un r\u00e9seau de prise en charge<\/p>\n\n\n\n

multidisciplinaire, principal objectif de cette \u00e9tude, est un pr\u00e9lude pour l’ amelioration de la prise en charge (d\u00e9velopper les th\u00e9rapies sp\u00e9cifiques)de cette categorie de patients malheureusement isol\u00e9s sur le plan medicosocial.<\/p>\n\n\n\n

Ce r\u00e9seau de prise en charge multidisciplinaire s\u2019est concr\u00e9tis\u00e9 par la cr\u00e9ation d\u2019un comit\u00e9 des mouvements anormaux compos\u00e9 par :<\/p>\n\n\n\n

Pr Meriem Tazir (Neurologue), Dr Moualek Dalila (neurologue), Pr Merrouche kamel (Neurochirurgien), Dr Seffouh Leila (R\u00e9adaptation fonctionnelle) et Dr Medjbeur Kahina g\u00e9n\u00e9ticienne.<\/p>\n\n\n\n

Ce comit\u00e9 revoit tous les patients atteints de mouvements anormaux pour l\u2019indication de prise en charge m\u00e9dicamenteuse, de neurochirurgie ou de r\u00e9\u00e9ducation fonctionnelle ainsi que les indications de pr\u00e9l\u00e8vement pour les tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n

Les membres de l\u2019\u00e9quipe 1<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Pr Nouioua S<\/li>\n\n\n\n
  2. Pr Benhassine Traki<\/li>\n\n\n\n
  3. Pr Hammadouche Tarek<\/li>\n\n\n\n
  4. Pr Ladjadj yasmina<\/li>\n\n\n\n
  5. Charaallah Amira MCA<\/li>\n\n\n\n
  6. Mechiki Badredine MCA<\/li>\n\n\n\n
  7. Benahmed meryem MCB<\/li>\n\n\n\n
  8. laouar leila  MCA<\/li>\n\n\n\n
  9. Pr Merrouche Brahim<\/li>\n\n\n\n
  10. Didaoui Ahmed MAA<\/li>\n\n\n\n
  11. Hellal Siham   MAA<\/li>\n\n\n\n
  12. Kemkem Abdellah MAA<\/li>\n\n\n\n
  13. Moualek Dalila MAA<\/li>\n\n\n\n
  14. Redjimi MohamedMAA<\/li>\n\n\n\n
  15. Benmansour Fariz amane allah  Docteur<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    1\/ Maladies neuro-musculaires h\u00e9r\u00e9ditaires : diagnostic g\u00e9n\u00e9tique et mise en place d’un r\u00e9seau multidisciplinaire Les maladies neuromusculaires repr\u00e9sentent un ensemble tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne d\u2019affections g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives ayant en commun une atteinte musculaire. Pas moins de 300 g\u00e8nes sont aujourd\u2019hui incrimin\u00e9s et aucun test g\u00e9n\u00e9tique n\u2019est malheureusement disponible en milieu hospitalier hormis celui de l amyotrophie spinale […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/42"}],"collection":[{"href":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=42"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/42\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43,"href":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/42\/revisions\/43"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/labos.univ-alger.dz\/LNS\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=42"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}