Les progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s ces derni\u00e8res ann\u00e9es aussi bien sur le plan des modalit\u00e9s de diagnostic des maladies dites orphelines, et sur le plan des possibilit\u00e9s th\u00e9rapeutiques, nous mettent devant l’obligation d’assurer leur diagnostic et leur suivi, ainsi d\u2019attribuer la m\u00e9dication ad\u00e9quate.<\/p>\n\n\n\n
De plus ces maladies orphelines constituent un v\u00e9ritable probl\u00e8me de sant\u00e9 publique de part leur impact socio\u00e9conomique et familial.<\/p>\n\n\n\n
Souvent le mode de transmission de ces affections est autosomal r\u00e9cessif, ce qui augmente leur fr\u00e9quence dans les populations ou le taux de consanguinit\u00e9 est \u00e9lev\u00e9, \u00e9tant le cas en Alg\u00e9rie, avec un taux de consanguinit\u00e9 qui atteint les 30 % selon les donn\u00e9es de l\u2019INSP.<\/p>\n\n\n\n
De plus, on consid\u00e8re aujourd\u2019hui que 50 \u00e0 70 % des hospitalisations dans l\u2019enfance et au moins 20 % des hospitalisations \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte sont li\u00e9es \u00e0 des maladies \u00e0 forte composante g\u00e9n\u00e9tique. La connaissance de ces facteurs contribue de mani\u00e8re d\u00e9cisive \u00e0 notre compr\u00e9hension de l\u2019histoire naturelle des maladies, \u00e0 la mise en place de nouvelles strat\u00e9gies de diagnostic, \u00e0 leur pr\u00e9vention et, le cas \u00e9ch\u00e9ant, \u00e0 la mise en \u0153uvre de traitements nouveaux, d\u00e9riv\u00e9s des connaissances en g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n
En outre, ces tests diagnostiques permettent parfois d\u2019identifier dans la population g\u00e9n\u00e9rale des individus \u00e0 risque et de leur faire b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019une d\u00e9tection pr\u00e9coce, parfois pr\u00e9-symptomatique, et donc d\u2019un suivi diff\u00e9rent de celui qui peut \u00eatre offert au reste de la population.<\/p>\n\n\n\n
De ces derni\u00e8res remarques, d\u00e9coulent des aspects propres \u00e0 un projet de cr\u00e9ation d\u2019un laboratoire d\u00e9di\u00e9 aux maladies h\u00e9r\u00e9ditaires du m\u00e9tabolisme et des maladies g\u00e9n\u00e9tiques orphelines de l\u2019enfant dans notre pays.<\/p>\n\n\n\n
Cependant, cette avalanche de connaissances et de moyens fait courir le risque d’une inflation du nombre de tests g\u00e9n\u00e9tiques dont la valeur pr\u00e9dictive reste souvent \u00e0 d\u00e9terminer et dont la place dans le diagnostic et la prise en charge des maladies est parfois mal \u00e9tablie.<\/p>\n\n\n\n
Cette d\u00e9marche aboutit au pr\u00e9sent rapport qui a la double ambition d\u2019\u00eatre un projet m\u00e9dical (centr\u00e9 sur le besoin des patients, les centres et r\u00e9seaux d\u2019excellence en mati\u00e8re de diagnostic et de prise en charge des maladies g\u00e9n\u00e9tiques).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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